¿Quieres minimizar la posibilidad de transmitir alguna enfermedad genética a tu futuro hijo? Hoy en día, disponemos del Test de Compatibilidad Genética que permite identificar mutaciones en los genes de cada miembro de la pareja y saber si pueden transmitirse a la descendencia.
Este tipo de Test de Compatibilidad Genética puede realizarlo cualquier pareja que esté buscando el embarazo por medios naturales. Pero también resulta de gran ayuda en los casos de reproducción asistida. ¡Ojo!, no hay que confundirlo con el Test Genético Preimplantacional que es el que se realiza para estudiar el embrión antes de la transferencia.
Si quieres conocer en qué consiste el Test de Compatibilidad Genética y qué beneficios conlleva, este artículo que hemos preparado desde Equipo Juana Crespo, te interesa.
La importancia de detectar mutaciones genéticas
El Test de Compatibilidad Genética o también llamado Test de Portadores permite identificar en cada individuo la presencia de mutaciones en los genes responsables de enfermedades de herencia autosómica recesiva.
Estas enfermedades, aunque su prevalencia es muy baja (1% de los recién nacidos), normalmente son muy graves e incurables.
En caso de haber heredado la misma mutación, tanto de nuestro padre como de nuestra madre en un mismo gen, seremos afectos de una enfermedad de este tipo. Sin embargo, si heredamos la mutación solo de uno de ellos, seremos portadores de la enfermedad. Puede que no seas consciente, pero todos somos portadores sanos de alguna enfermedad recesiva. Lo que ocurre es que no manifestamos síntomas. Esto se debe a que heredamos la otra copia no mutada de nuestro otro progenitor, y esta es la que funcionará de forma correcta.
El problema reside cuando nuestra pareja también es portadora de la misma enfermedad. En este caso existe un 25 % de posibilidades de que el futuro bebé desarrolle la enfermedad, un 50% de ser portador sano y que pueda transmitirla a su propia descendencia; y solo un 25% de ser un bebé que no transmita la enfermedad ni la desarrolle.
Puesto que la mayoría de estas enfermedades genéticas no tienen cura definitiva, conviene conocer, antes del embarazo, si compartimos una misma mutación con nuestra pareja. De este modo podremos tomar una serie de decisiones en el momento en el que nos planteamos el embarazo.
En qué consiste el Test de Compatibilidad Genética
Mediante una simple muestra de sangre, el Test de Compatibilidad Genética estudia la secuenciación del ADN de ambos miembros de la pareja. Los resultados del estudio de compatibilidad suelen tardar tres o cuatro semanas y puede detectar alrededor de 300 enfermedades genéticas de las casi 7.000 que conocemos.
Para quién está indicado el Test de Compatibilidad Genética
Cualquier pareja que quiera averiguar cuáles son las mutaciones genéticas que porta, puede realizarse un Test de Compatibilidad Genética. Pero, lo más habitual es realizar este estudio en los siguientes casos:
-Cuando existen antecedentes familiares
Si uno o los dos miembros de la pareja saben que tienen antecedentes familiares de enfermedades recesivas o que son portadores de una enfermedad genética, el test es muy recomendable.
-Antes de un tratamiento de reproducción asistida
Una de estas pruebas puede ser el Test de Compatibilidad Genética, especialmente en aquellas parejas que tienen antecedentes de enfermedad genética o saben que ya son portadores.
-Antes de un tratamiento de donación
A la hora de seleccionar al mejor donante de semen o de óvulos, realizamos este tipo de Test de Compatibilidad Genética. De este modo podemos garantizar que, tanto donante como receptor, no comparten las mismas mutaciones.
-Parejas que tienen consanguinidad
En el caso en el que la pareja guarde un parentesco cercano, pertenezcan a grupos étnicos o zonas geográficas cerradas, también es muy recomendable.
¿Qué hacer ante una mutación genética común en la pareja?
Si al hacer el Test de Compatibilidad Genética, descubrimos que uno de los dos individuos de la pareja presenta una mutación genética recesiva esto no supone ningún riesgo para la salud de la persona portadora ni de un futuro bebé. De hecho, como hemos dicho, la mayoría de las personas somos portadores de enfermedades que han pasado desapercibidas durante varias generaciones.
Pero, en el caso de detectar, que tanto el hombre como la mujer, tienen una mutación del mismo gen, las posibilidades de que nazca un niño con la enfermedad son del 25%. Por tanto, si queremos eliminar ese riesgo, tenemos la posibilidad de actuar. ¿Cómo?
Por un lado, podemos realizar un tratamiento de fecundación in vitro y, una vez obtenidos los embriones, realizamos un Test Genético Preimplantacional, es decir, realizamos una biopsia del embrión en día 5 o 6 de desarrollo y lo analizamos, para así seleccionar y transferir solo aquellos embriones sanos y libres de la enfermedad.
Por otro lado, tendríamos la oportunidad de conseguir un bebé sano mediante la donación de gametos, ya sea óvulo o espermatozoide, que mediante el test genético comprobemos que no tiene la misma mutación genética.
Test de Portadores en Equipo Juana Crespo
Si estás deseando tener un hijo y quieres asegurarte lo máximo posible de su salud, el Test de Compatibilidad Genética o Test de Portadores te ayudará a prevenir manifestaciones inesperadas de enfermedades genéticas.
Como te hemos comentado, este estudio está especialmente recomendado en aquellas parejas que tienen problemas de fertilidad, antecedentes familiares de afectados por alguna enfermedad genética, así como en los casos en los que sea necesario recurrir a donantes de óvulos o semen.
Probablemente en un futuro este tipo de pruebas estarán incluidas en el catálogo de servicios de la sanidad pública. Pero por el momento, somos escasos los laboratorios y clínicas especializadas que desarrollamos este tipo de Test de Compatibilidad Genética. En Equipo Juana Crespo disponemos de nuestro propio laboratorio, con la tecnología más avanzada y un equipo humano especializado en casos complejos de reproducción asistida. Esto garantiza la trazabilidad y seguridad de la muestra, así como la agilidad para obtener resultados fiables en escasas semanas.
Contacta con nosotros a través del 961 042 557 o escríbenos a info@juanacrespo.es y podrás reservar ya tu primera consulta en Equipo Juana Crespo. Estudiaremos tu caso de forma personalizada y realizaremos las pruebas diagnósticas necesarias, como es el Test de Compatibilidad Genética, para obtener un diagnóstico acertado y a partir de ahí ver las diferentes opciones de tratamiento más adecuadas para ti.
