Vuoi ridurre al minimo la possibilità di trasmettere una malattia genetica al tuo bambino? Oggi disponiamo del test di compatibilità genetica che ci permette di identificare le mutazioni dei geni di ciascun membro della coppia e di sapere se queste possono essere trasmesse ai propri figli.

Questo tipo di Test di Compatibilità Genetica può essere effettuato da qualsiasi coppia che cerchi una gravidanza con mezzi naturali. Ma è anche molto utile nei casi di riproduzione assistita. Attenzione, non va confuso con il Test Genetico Preimpianto, che è quello che si effettua per studiare l’embrione prima del trasferimento.

Se vuoi sapere in cosa consiste il test di compatibilità genetica e quali vantaggi comporta, questo articolo che abbiamo preparato qui ad Equipo Juana Crespo, può interessarti.

L’importanza di rilevare le mutazioni genetiche

Il Test di Compatibilità Genetica o anche Test di Carrier permette di identificare in ogni individuo la presenza di mutazioni nei geni responsabili di malattie a trasmissione autosomica recessiva.

Queste malattie, sebbene la loro incidenza sia molto bassa (1% dei neonati), sono generalmente molto gravi e incurabili.

Nel caso in cui avessimo ereditato una stessa identica mutazione di gene, da nostro padre e da nostra madre, saremo affetti da una malattia genetica. Tuttavia, se ereditiamo la mutazione da uno solo di essi, saremo portatori della malattia. Forse non lo sai, ma siamo tutti portatori sani di alcune malattie recessive. Quello che succede è che non ne mostriamo i sintomi. Questo accade perché abbiamo ereditato la copia non mutata del gene dall’altro genitore, e questa è quella che funziona correttamente.

Il problema sorge quando anche il nostro partner è portatore sano della stessa malattia. In questo caso, c’è una probabilità del 25% che il futuro bambino sviluppi tale malattia, una probabilità del 50% di essere un portatore sano e che possa trasmetterla ai tuoi figli; e solo il 25% di essere un bambino che non trasmette la malattia né la sviluppa.

Poiché la maggior parte delle malattie genetiche non ha una cura definitiva, è conveniente sapere, prima della gravidanza, se condividiamo la stessa mutazione con il nostro partner. In questo modo possiamo prendere tutte le decisioni che riteniamo opportune al momento di considerare una gravidanza.

In cosa consiste il test di compatibilità genetica?

Attraverso un semplice prelievo di sangue, il Test di Compatibilità Genetica studia il sequenziamento del DNA di entrambi i genitori. I risultati dello studio di compatibilità richiedono solitamente tre o quattro settimane e possono rilevare circa 300 malattie genetiche delle quasi 7.000 di cui siamo a conoscenza.

Per chi è indicato il Test di Compatibilità Genetica?

Qualsiasi coppia che voglia scoprire di quali mutazioni genetiche è portatrice può sottoporsi a un test di compatibilità genetica. È più comune eseguire questo studio nei seguenti casi:

-Quando esistono antecedenti familiari

Se uno o entrambi i membri della coppia sanno di avere una storia familiare di malattie recessive o di essere portatori di una malattia genetica, il test è altamente raccomandato.

-Prima del trattamento di riproduzione assistita

Uno dei tests può essere il Test di Compatibilità Genetica, soprattutto in quelle coppie che hanno una storia familiare di malattie genetiche o che sanno di essere già portatrici.

-Prima di un trattamento di donazione

Quando selezioniamo il donatore di seme o ovociti, eseguiamo questo tipo di test di compatibilità genetica. In questo modo possiamo garantire che donatore e ricevente non condividano le stesse mutazioni.

-Coppe con legami di sangue

Nel caso in cui la coppia sia strettamente imparentata, appartenga a gruppi etnici o ad aree geografiche chiuse, è vivamente consigliata.

Cosa fare di fronte a una mutazione genetica condivisa nella coppia?

Se, durante il test di compatibilità genetica, scopriamo che uno dei due individui della coppia ha una mutazione genetica recessiva, ciò non rappresenta alcun rischio per la salute del portatore o del futuro bambino. Infatti, come abbiamo detto, la maggior parte di noi è portatrice di malattie passate inosservate da diverse generazioni.

Ma, nel caso in cui si rilevi che entrambi i genitori hanno una mutazione dello stesso gene, le probabilità che un bambino nasca con la malattia sono del 25%. Pertanto, se vogliamo eliminare questo rischio, abbiamo la possibilità di agire. Come?

Da un lato possiamo effettuare un trattamento di fecondazione in vitro e, una volta ottenuti gli embrioni, eseguire un Test Genetico Preimpianto, ovvero eseguiamo una biopsia dell’embrione al giorno 5 o 6 di sviluppo e lo analizziamo al fine di selezionare e trasferire solo gli embrioni sani e liberi dalla malattia.

Dall’altro lato, abbiamo anche la possibilità di avere un bambino sano attraverso la donazione di gameti, sia ovociti che spermatozoi, che il test genetico ha provato non presentare la stessa mutazione genetica. 

Il Test di Compatibilità Genetica presso Equipo Juana Crespo

Se desideri avere un figlio e vuoi assicurarti il ​​più possibile della sua salute, il test di compatibilità genetica o il test del portatore ti aiuteranno a prevenire la manifestazione inaspettata di malattie genetiche.

Come abbiamo accennato, questo studio è particolarmente consigliato a quelle coppie che hanno problemi di fertilità, una storia familiare di persone affette da una malattia genetica, nonché nei casi in cui è necessario ricorrere a donatori di ovuli o seme.

Probabilmente in futuro questo tipo di test sarà inserito nel catalogo dei servizi della sanità pubblica. Ma al momento sono pochi i laboratori e le cliniche specializzate che offrono questo tipo di test di compatibilità genetica. Presso Equipo Juana Crespo disponiamo di un nostro laboratorio, della tecnologia più avanzata e di un team specializzato nei casi più complessi di riproduzione assistita. Ciò garantisce la tracciabilità e la sicurezza del campione, nonché la capacità di ottenere risultati affidabili in poche settimane.

Contattaci allo 0034 961 042 557 o scrivici a info@juanacrespo.es e prenota la tua prima visita presso Equipo Juana Crespo. Studieremo il tuo caso in modo personalizzato ed eseguiremo i test diagnostici necessari, come il Test di Compatibilità Genetica, al fine di ottenere una diagnosi accurata e scegliere il trattamento più adatto a te.