Genética Reproductiva

La Unidad de Genética de Alta Complejidad en fertilidad logra altas tasas de gestación clínica de niños sanos

¿Hablamos?

LA GENÉTICA Y SU RELACIÓN CON LA FERTILIDAD

Se estima que un 25% de las mujeres sufrirá un aborto a lo largo de su vida. Detrás del 50% de esos abortos espontáneos hay algún tipo de alteración cromosómica. Estas anomalías en muchas ocasiones pueden estar relacionadas con la edad materna avanzada.

Por otro lado, existe un elevado número de enfermedades genéticas, se calcula que el 3-4% de los nacimientos padecerá alguna de ellas. Según la Federación Española de Enfermedades Raras existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras de las cuales un 80% son de origen genético y, por lo tanto, susceptibles de ser transmitidas a nuestra descendencia.

Ambos escenarios suponen un gran desafío para la reproducción asistida. Detectar estas alteraciones a tiempo nos permite lograr altas tasas de recién nacidos sanos en casa.

UNIDAD DE GENÉTICA REPRODUCTIVA DE ALTA COMPLEJIDAD

La Unidad de genética de Equipo Juana Crespo plantea una estrategia personalizada a los pacientes, poniendo a su disposición un amplio panel de estudios genéticos según el momento reproductivo en el que se encuentren, su historia familiar y sus antecedentes de pérdida gestacional.

LOS OBJETIVOS PRINCIPALES DE ESTA UNIDAD SON:

  • La consulta personalizada de consejo genético. En cada caso es importante conocer la historia genética familiar y plantear las opciones reproductivas idóneas para conseguir un embarazo sano.
  • Un correcto asesoramiento de las pruebas convenientes a realizar en cada etapa.

TEST GENÉTICOS EN LA PLANIFICACIÓN DEL EMBARAZO

Se trata de una prueba también conocida como prueba de cariotipo para fertilidad, que forma parte de las analíticas rutinarias y pruebas básicas de fertilidad para ambos miembros de la pareja. A través de una muestra de sangre del paciente se examina el conjunto de cromosomas de una persona y reporta información acerca de posibles anomalías que pueda tener (translocaciones o inversiones) las cuales no provocan ningún síntoma en el paciente. 

Sin embargo, si alguno de los progenitores es portador de una anomalía en su cariotipo puede estar provocando la formación de embriones cromosómicamente alterados, lo que puede dar lugar a fallos de implantación, abortos espontáneos o incluso enfermedades compatibles con la vida.

Es una técnica citogenética que se realiza a la muestra de semen para analizar los cromosomas de los gametos masculinos. Está indicado en el estudio de la infertilidad masculina. Uno de los inconvenientes de esta prueba es que analiza una muestra que no será útil, por lo que resulta una aproximación y no un diagnóstico como tal.

Es una prueba que permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas, de herencia recesiva o ligadas al cromosoma X, a la descendencia. Este test es capaz de identificar mutaciones en los genes de la pareja reproductiva, y detectar si existen o no coincidencias.

Los portadores de mutaciones en alguno de estos genes tienen una copia normal del gen que domina sobre la copia mutada, por lo tanto, no presentan síntomas. El riesgo aparece cuando ambos miembros de la pareja presentan mutaciones en el mismo gen. En ese caso, la probabilidad de tener un hijo afectado es del 25% en cada embarazo.

Está indicado en los siguientes casos:

  • En cualquier pareja con deseo reproductivo que tenga o no antecedentes de enfermedades genéticas en su familia.
  • En parejas consanguíneas, puesto que es mucho más probable compartir mutaciones en un mismo gen.
  • En parejas que acuden a clínicas de reproducción asistida y van a pasar por un proceso de fecundación in vitro, tanto en un tratamiento con gametos propios, como con gametos donados.

Tras el estudio, se requiere una comparación de los resultados de los progenitores genéticos para determinar la idoneidad o “compatibilidad genética”.

En el caso de un tratamiento con donación de gametos, se asignará un/a donante negativo/a para genes con mutaciones presentes en el receptor/a.

En el caso de parejas con gametos propios si coinciden en mutaciones en el mismo gen, se les informará de las opciones reproductivas para evitar la transmisión de la enfermedad:

TEST GENÉTICOS EN LA ETAPA PREIMPLANTACION DEL EMBRIÓN O PREIMPLANTACIONAL

PGT o Test genético preimplantacional (TGP) es el estudio realizado en los embriones generados mediante técnicas de fecundación in vitro, que nos permite conocer si son afectos de alguna alteración cromosómica o genética antes de ser transferidos al útero materno. Con ello evitamos transferir embriones que puedan causar enfermedades graves o que no puedan dar lugar a un embarazo sano o evolutivo.

Los tipos de TGP atendiendo al objetivo del estudio:

Este estudio nos dirá si en las células del embrión hay un número correcto de cromosomas. Estas estructuras contienen toda la información genética (ADN). Cada célula ha de contener 23 pares de cromosomas, de lo contrario, el embrión podría dar lugar a un fallo de implantación, un aborto espontáneo o incluso una enfermedad cromosómica como, por ejemplo, el Síndrome de Down, que se debe a una trisomía, es decir, a una copia extra del cromosoma 21.

El PGT-A o de alteraciones cromosómicas está indicado en:

  • Edad materna avanzada. Existe un aumento exponencial de embriones anormales relacionado con la edad materna.
  • Abortos de repetición. Alrededor del 50 % de los abortos espontáneos son debidos a alteraciones cromosómicas.
  • Abortos voluntarios anteriores por alteraciones cromosómicas.
  • Fallos de implantación repetidos
  • FISH espermático alterado
  • Cuando algún miembro de la pareja tiene la estructura de su cariotipo alterado, a él no le afecta, pero sí puede afectar a su descendencia. En este último caso el estudio se considera un subtipo del PGT-A y se denomina PGT-SR o PGT de reordenamientos estructurales (Structural Reorganization, en inglés).

Este estudio nos informa de si los embriones son afectos o no de una enfermedad familiar grave producida por variaciones (mutaciones) en un gen concreto. Nuestro ADN está compuesto por miles de genes, cada uno de ellos compuesto por un código que se traduce en una función concreta del organismo. Si este código varía (está mutado) puede dar lugar a la enfermedad.

El PGT-M está indicado:

  • En pacientes con una enfermedad hereditaria, en algún miembro de la pareja o de su familia.
  • En pacientes con un test de compatibilidad coincidente para la misma enfermedad en ambos miembros de la pareja, a fin de evitar transmitirla a su descendencia.

Para realizar este tipo de test en los embriones, es imprescindible llevar a cabo primero un Estudio de Informatividad. Este estudio previo al PGT-M consiste en la realización de pruebas genéticas en la pareja y sus familiares con el fin de obtener más información de la enfermedad y validar las posibilidades diagnósticas en los futuros embriones.

Como su nombre indica se trata de un estudio que combina las dos tecnologías anteriores.

Está indicado cuando hay indicación de PGT-M y, además se da alguna de las circunstancias o indicaciones del PGT-A.

TEST GENÉTICOS ETAPA PRENATAL O EN EL EMBARAZO

En Equipo Juana Crespo nos importa conocer el motivo de la pérdida gestacional. Es por ello por lo que realizamos un estudio genético de los restos fetales y posibles causas de un aborto espontáneo. En un 50% de los casos la causa es cromosómica y puede ayudarnos a encaminar el tratamiento que realicemos posteriormente.

Es un cribado realizado durante el embarazo (a partir de la semana 10 de embarazo en adelante) que analiza el ADN fetal que circula libremente por el corriente sanguíneo materno.

Se trata de una prueba no invasiva que nos permite detectar la presencia de alteraciones cromosómicas (aneuploidías) sin necesidad de recurrir a una prueba invasiva. Ante un resultado alterado sí se recomendará la confirmación mediante una amniocentesis.

El test prenatal no invasivo está indicado principalmente:

  • Mujeres de edad materna avanzada
  • Resultado de alto riesgo en un cribado bioquímico o ecográfico
  • Antecedentes de embarazo con alteraciones cromosómicas
  • Embarazadas de cualquier edad que hayan completado la semana 10 de embarazo
  • Embarazos conseguidos de forma natural
  • Embarazos conseguidos por Fecundación In Vitro (FIV):
    • Con gametos propios
    • Con donación de gametos
  • Embarazos únicos o gemelares

Preguntas Frecuentes

He escuchado tanto PGT, TGP, DGP como DPI ¿Cuál es la forma más correcta de llamarlo?

Tanto si hablamos de PGT como TGP nos estamos refiriendo al mismo término, pero en dos idiomas distintos. Las siglas PGT son en inglés Preimplantational genetic test, que al ser el idioma internacional científico son las más utilizadas; y TGP en español test genético preimplantacional. Las siglas DGP se traducen como Diagnóstico Genético Preimplantacional y DPI como Diagnóstico Preimplantacional. Estas dos últimas cada vez están más en desuso, ya que este análisis no se considera un diagnóstico como tal, sino un cribado de una parte representativa de todo el embrión.

¿Por qué a mis embriones no les hacen un PGT-A?

Podría parecer que tras la teoría el PGT-A asegura a todas las pacientes el éxito si se transfiere un embrión sano, sin embargo, esto no es así. Si no hay una indicación clara, no se recomienda realizar una biopsia a los embriones ya que, al fin y al cabo, es una técnica invasiva. Está demostrado que esta técnica reduce los fallos de implantación y los abortos, pero en EMC somos partidarios de la personalización de todos los tratamientos y técnicas, incluido el PGT o TGP

¿El PGT-A estudia todas las enfermedades? ¿Mi hijo va a nacer completamente sano?

El PGT-A no estudia todas las enfermedades existentes, estudia alteraciones cromosómicas, algunas de las cuales pueden dar lugar a enfermedades que ya conocemos como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, entre otras. Aunque la ciencia avanza rápido y cada vez es más amplio el panel de genes a estudiar, no existe en la actualidad ningún test que garantice un niño completamente sano de cualquier enfermedad.

¿Qué tipos de resultados puedo obtener tras un PGT-A?

Tras un estudio de PGT-A podemos obtener los siguientes resultados:

  • Embrión normal: Todas las células analizadas tienen un número correcto de cromosomas y, por lo tanto, es apto para la transferencia.
  • Embrión anormal: En la totalidad de las células analizadas se observa la alteración de uno o varios cromosomas. Por ejemplo, un cromosoma 18 de más (trisomía) es responsable del Síndrome de Edwards. Este embrión no es apto para transferencia.
  • Embrión posible mosaico: En el conjunto de células analizadas se observan tanto células alteradas como células normales. Según las características de las anomalías implicadas se recomendará considerarlo o no para transferencia. Esto debe ser discutido en una consulta de asesoramiento genético con el personal cualificado.
¿Qué resultados puedo esperar tras un PGT-A?

Debido a que la edad materna es determinante en el número de embriones normales, debemos saber que cuanto mayor es la edad de la paciente, menor es la probabilidad de conseguir un embrión normal que transferir.

Por otro lado, la probabilidad de obtener embriones posible mosaico es independiente de la edad materna. En EMC nuestra tasa de embriones posible mosaico ronda el 12%.

¿Si me realizan un PGT-A ya no hace falta que me haga un Test Prenatal No Invasivo?

Se recomienda un asesoramiento personalizado en cada caso para indicar un test prenatal no invasivo (TPNI), pero en general, es importante saber que ninguna prueba genética hoy en día es 100% diagnostica, por ello, aunque tengamos realizado un PGT-A no estamos exentas de realizarnos posteriormente un TPNI

¿Qué resultados puedo esperar en mis embriones tras el PGT-M? ¿Cuántos embriones serán sanos?

Primero de todo debemos saber que las enfermedades hereditarias se producen a causa de una serie de cambios, también llamados mutaciones, en los genes que componen nuestro ADN. Para la mayoría de los genes tenemos dos copias, una la heredamos de nuestra madre y la otra la heredamos de nuestro padre.

El número de embriones sanos que esperamos dependerá del tipo de herencia de estos cambios.

Si, por ejemplo, la enfermedad tiene una herencia autosómica dominante el 50% de los embriones generados serán susceptibles de ser sanos y transferibles, solo la mitad de la descendencia heredará la mutación del progenitor afecto.

Sin embargo, si la enfermedad es autosómica recesiva solo se manifestará si ambas copias del gen están afectadas, es decir, que la mutación se haya heredado tanto de la madre como del padre. En caso de que esto ocurra, la probabilidad de un hijo afecto en cada embarazo será del 25%. Si solo uno de los padres tiene una variante causante de la enfermedad, sus hijos no se verán afectados, y tendrán el 50% de probabilidades de ser portadores sanos como su progenitor.

También hay enfermedades con un tipo de herencia particular, cuando las variantes que causan enfermedad están localizadas en el cromosoma X se denominan Ligadas al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres sólo presentan uno. Los hombres que heredan estas variantes siempre se ven afectados, mientras que las mujeres a menudo son portadoras no afectadas.

¿En el Test Prenatal No Invasivo podré ver si mi bebé está sano de una enfermedad hereditaria?

El test prenatal no invasivo NO estudia enfermedades hereditarias, este test solo estudia alteraciones cromosómicas. Ante la sospecha de un embarazo afecto por una enfermedad hereditaria (monogénica), está indicado realizar un test prenatal invasivo en muestra de líquido amniótico (amniocentesis).

En caso de transferir un embrión analizado por PGT-M la recomendación es la misma, sin embargo, la probabilidad de un resultado alterado es considerablemente menor.

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