A lo largo del embarazo, las mujeres pueden hacerse diferentes test para asegurarse de que el bebé que está en camino no sufre alteraciones genéticas o malformaciones congénitas.
El test prenatal no invasivo es una alternativa segura, rápida y sin riesgos para la madre o el feto.
Para hacer esta prueba, solo es necesario extraer una muestra de sangre a la embarazada (similar a la de un análisis de sangre «rutinario») para analizarla en el laboratorio.
¿Por qué es importante el diagnóstico prenatal?
Según la Federación Española de Enfermedades Raras, existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras.
De ellas, un 80% son de origen genético y susceptibles de ser transmitidas a nuestra descendencia, y se calcula que un 3-4% de los bebés nacidos padecerá alguna de ellas.
Además, las alteraciones cromosómicas son la causa directa de un 50% de los abortos espontáneos.
El término «diagnóstico prenatal» engloba el conjunto de técnicas utilizadas para detectar anomalías fetales.
Se entienden como anomalías fetales todas las alteraciones en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular en el feto, tanto externas como internas, esporádicas, hereditarias, únicas o múltiples.
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Las técnicas usadas actualmente para el diagnóstico prenatal son muy precisas y permiten detectar defectos congénitos para adoptar las medidas más responsables durante la gestación y el parto, salvaguardando la salud de madre e hijo y mejorando el diagnóstico del recién nacido.
A modo de resumen, las ventajas de las pruebas de diagnóstico prenatal son:
- Detección temprana de anomalías fetales.
- Tratamiento temprano de enfermedades en el bebé.
- Mayor control específico en el momento del parto.
- Asesoramiento médico a los futuros padres.
Tipos de diagnóstico prenatal
Las técnicas de diagnóstico prenatal pueden ser:
No invasivas. Son pruebas sencillas que no suponen un riesgo ni para la madre ni para el feto.
En este grupo, encontraríamos:
- Ecografías de control del embarazo (muy útiles para diagnosticar malformaciones fetales).
- Ecografías Doppler (importantes para estudiar anomalías en el sistema circulatorio fetal y placentario).
- Análisis ADN fetal en sangre materna (es el test genético del embarazo más popular, y consiste en analizar el ADN fetal que circula libremente por el corriente sanguíneo materno gracias a una muestra de sangre).
Invasivas. Implican hacer una punción o una biopsia para llegar al saco gestacional o a la placenta y tomar una muestra, lo que puede poner en riesgo la gestación.
Dentro de este segundo grupo, podemos destacar:
- Amniocentesis (extracción de líquido amniótico por medio de una punción transabdominal guiada por ecografía).
- Biopsia corial (obtención de una pequeña porción de tejido de las vellosidades coriónicas de la placenta utilizando una pinza o un catéter por vía transcervical (a través de la vagina) o transabdominal (pinchando a través del abdomen)).
¿Cuándo hay que hacer el test no invasivo para la detección de anomalías cromosómicas?
El objetivo del test no invasivo es detectar y cuantificar fragmentos específicos de ADN fetal presentes en el torrente sanguíneo materno a partir de la semana 9 de embarazo (a partir de la semana 10, su sensibilidad aumenta hasta el 99%).
Para hacer esta prueba, únicamente se necesita extraer una muestra de sangre de la embarazada y analizarla.
¿Qué tipo de alteraciones detecta esta prueba?
Aunque su capacidad es limitada, el test prenatal no invasivo permite detectar muchas alteraciones genéticas y cromosómicas, entre ellas:
- Síndrome de Down (Trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
- Síndrome de Patau (Trisomía 13)
- Síndrome de Turner (X0)
- Trisomías cromosómicas sexuales (Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome de Jacobs (XYY), Síndrome triple X (XXX) o Síndrome deleción 22q)
- Microdeleciones (Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Cri-du-chat o Deleción 1p36 5-17%)
- Triploidía (69 cromosomas)
Interpretación y confirmación de resultados
El test prenatal no invasivo es muy sencillo de realizar y sus resultados se obtienen en unos días (como media, tardan una semana).
El resultado del test será BAJA PROBABILIDAD o ALTA PROBABILIDAD, con una eficacia del test de hasta 99%.
Es importante tener en cuenta que el TPNI es una prueba de detección, no un diagnóstico definitivo.
Ante una alta probabilidad, el diagnóstico debe confirmarse con una prueba invasiva que permita confirmar la presencia de:
- Anomalías cromosómicas.
- Enfermedades genéticas hereditarias.
- Malformaciones fetales.
- Infecciones.
¿En qué casos se recomienda hacer un test genético en el embarazo?
El test de ADN fetal es una prueba recomendable para todas las embarazadas que hayan completado la semana 10 de gestación.
Aun así, es especialmente importante hacerlo en:
- Mujeres de edad materna avanzada (a partir de los 38 años).
- Resultados de alto riesgo en un cribado bioquímico o ecográfico en el primer trimestre.
- Antecedentes de embarazo con alteraciones cromosómicas.
- Embarazos conseguidos de forma natural.
- Embarazos conseguidos por FIV, tanto con gametos propios como donados.
- Embarazos gemelares.
¿Y qué ocurre en tratamientos de reproducción asistida con TGP?
Cuando se realiza un TGP (Test genético preimplantacional) para seleccionar los embriones más sanos genéticamente, ya se han estudiado directamente los cromosomas fetales, por lo que el test prenatal no invasivo no suele ser necesario.
¿Cuál es el precio del test prenatal no invasivo?
El test prenatal no invasivo tiene múltiples ventajas si lo comparamos con otras pruebas prenatales, de ahí su popularidad.
Las más importantes son:
- Diagnóstico precoz.
- Sencillez.
- Rapidez.
- Seguridad.
- Precisión.
Si quieres saber el precio del test prenatal no invasivo, estás interesada o tienes dudas sobre este test de diagnóstico prenatal, llámanos o escríbenos sin compromiso.
