La genetica e il rapporto con la fertilità
Si stima che circa l’25% delle donne soffre di aborto durante la propria vita. Il 50% di questi aborti spontanei è dovuto ad alterazioni cromosomiche. Queste anomalie in molti casi possono essere legate all’età avanzata della madre.
Inoltre, esiste un elevato numero di malattie genetiche e il 3-4% delle nascite soffrirà una di queste patologie. Stando alla Federazione Spagnola di Malattie Rare, esistono dalle 5.000 alle 7.000 malattie rare di cui l’80% è di origine genetica e, quindi, suscettibili di essere trasmesse alla discendenza.
In entrambi i casi, sono un’importante sfida per la riproduzione assistita. Rilevare in tempo queste alterazioni ci permette di incrementare il tasso di bambini sani.
Unità di Genetica Riproduttiva ad alta complessità
L’Unità di Genetica di Equipo Juana Crespo presenta una strategia personalizzata ai pazienti mettendo a disposizione un ampio pannello di studi genetici a seconda del momento riproduttivo in cui si trovano, della situazione familiare e degli aborti precedenti.
Gli obiettivi principali di questa unità sono:
- La visita personalizzata da cui si ricava una consulenza genetica. In ciascun caso è importante conoscere la situazione genetica familiare e proporre le opzioni riproduttive idonee per ottenere una gravidanza sana.
- Una consulenza corretta delle analisi da effettuare in ciascuna fase della procedura.
Test genetici per la programmazione della gravidanza
Test genetici nella fase di pre-impianto dell’embrione
PGT o Test Genetico Pre-impianto (TGP) È lo studio effettuato sugli embrioni ottenuti mediante tecniche di fecondazione in vitro che ci permette di conoscere se sono affetti da alterazioni cromosomiche o genetiche prima di essere trasferiti nell’utero materno. In questo modo evitiamo di trasferire embrioni che possano causare malattie gravi o che non siano in grado di sviluppare una gravidanza sana o evolutiva.
I tipi di TGP a seconda dello scopo dello studio sono:
Test Genetici fase prenatale o durante la gravidanza
Domande frequenti
Prima di tutto dobbiamo sapere che le malattie ereditarie si producono a causa di una serie di cambiamenti, chiamati anche mutazioni, nei geni che compongono il nostro DNA. Per la maggior parte dei geni abbiamo due copie, una la ereditiamo dalla madre e l’altra dal padre.
Il numero di embrioni sani dipenderà dal tipo di ereditarietà di questi cambiamenti.
Ad esempio, se una malattia ha un’ereditarietà autosomica dominante, il 50% degli embrioni generati saranno sani e trasferibili e solo la metà della discendenza erediterà la mutazione del progenitore affetto.
Ad ogni modo, se la malattia è autosomica recessiva, solo si manifesterà se entrambe le copie del gene ne sono affette, vale a dire che la mutazione è stata ereditata sia dal padre che dalla madre. Se dovesse succedere, la probabilità di avere un figlio affetto dalla patologia è del 25%. Se solo uno dei genitori possiede una variante che potrebbe causare la malattia, i figli non ne saranno affetti e avranno il 50% di probabilità di essere portatori sani come il proprio genitore.
Inoltre, esistono malattie con un tipo di ereditarietà particolare; quando le varianti che causano una malattia si trovano nel cromosoma X sono denominate Legate al cromosoma X. Le donne hanno due cromosomi X, mentre gli uomini solo uno. Gli uomini che ereditano queste varianti ne sono sempre affetti, mentre le donne sono spesso portatrici non affette.
Il test prenatale non invasivo NON studia malattie ereditarie, ma solo alterazioni cromosomiche. In caso di sospetto di una gravidanza affetta da malattia ereditaria (monogenica), si consiglia di effettuare un test prenatale invasivo con campione di liquido amniotico (amniocentesi).
Se si trasferisce un embrione analizzato mediante PGT-M la raccomandazione è la stessa, ma la probabilità di un risultato alterato è notevolmente minore.
Si consiglia sempre di consultare gli specialisti per sapere se è necessario effettuare un test prenatale non invasivo (TPNI), ma in generale è importante sapere che nessun test genetico offre una diagnosi 100% infallibile, per cui anche se abbiamo effettuato un PGT-A, potrebbe essere consigliato un TPNI successivo.
Considerando che l’età della madre è determinante nel numero di embrioni normali, dobbiamo sapere che man mano che aumenta l’età materna, diminuiscono le probabilità di ottenere un embrione normale da trasferire.
D’altro canto, la probabilità di ottenere embrione possibile mosaico è indipendente dall’età della madre. Presso EMC il tasso di embrione possibile mosaico è del 12% circa.
