Dentro del marco del VI Foro Mediterráneo Jornadas de Reproducción Humana organizado por Merck Serono, la Dra. Crespo habló sobre la aplicación personalizada del PGS. Estos fueros los temas abordados dentro de su ponencia.

El PGS, Preimplantational Genetic Screening es una tecnología específica dentro del DGP cromosómico. En general, un DGP cromosómico está indicado en mujeres con edad más avanzada, en casos de abortos recurrentes en parejas con cariotipos normales, y/o en mujeres en los que hay repetidos fallos de implantación tras varios ciclos de FIV (fecundación in vitro)

Muchas clínicas, debido a los avances en la investigación y a las nuevas tecnologías han decido ofrecer este tipo de diagnóstico genético (PGS) de forma generalizada a sus pacientes a partir de los 37 años. Sin embargo, la Dra. Crespo es partidaria de una personalización absoluta de los pacientes, lo que significa también una personalización en el tratamiento de sus embriones.

Pros y Contras del PGS generalizado

Gracias a esta técnica, los especialistas distinguen el embrión cromosómicamente normal para que sea transferido por lo que la aplicación del PGS aumenta las tasas de éxito en los tratamientos de reproducción asistida

Ventajas:

  • Aumento de la tasa de implantación.
  • En general, reducción del tiempo de tratamiento para lograr el embarazo.
  • Disminución de la probabilidad de aborto.

Contras:

  • La necesidad de una buena respuesta a la estimulación por parte de la paciente. Para realizar un PGS se necesita disponer de más de tres embriones. En los casos de alta complejidad (bajas respondedoras, mala calidad ovular) o en las mujeres con más edad se necesita acumular embriones con varios ciclos. Puede que sea la última oportunidad con ovocitos propios por lo que hay que hacerles una estrategia muy personalizada.
  • Para realizar el PGS hay que llevarlos a cultivo prolongado, lo que puede limitar su supervivencia, además del estrés que supone la aplicación de la biopsia y el láser.
  • Una mayor manipulación humana de los embriones por lo que, no se puede obviar que existe un factor de riesgo humano durante el trabajo.
  • El fenómeno del mosaicismo embrionario. El mosaicismo afecta a un 20-30% de los embriones y no hay consenso en el manejo clínico de este, lo que conlleva que, ante este fenómeno se reduzca el número de embriones transferidos y, por lo tanto, el número de posibles niños nacidos. Además, el mosaicismo es un proceso inherente a la división celular, no está vinculado a la edad.

El Mosaicismo

Lo que quedo claro durante toda la ponencia es la dificultad para decidir qué hacer ante el mosaicismo embrionario. Un embrión mosaico es aquel que tiene células cromosómicamente normales y anormales.  

Cuando se toma la muestra del embrión para realizar el estudio, si todas las células son “normales” no hay duda, se transfiere. Lo mismo ocurre cuando todas las células son “anormales”, no se transfiere. La duda viene cuándo hay células de los 2 tipos. La comunidad científica no ha llegado a un consenso de cómo se debe actuar (transferir o no transferir) ya que hay muchos estudios que demuestran que muchos mosaicos pueden ser embarazos evolutivos de niños vivos y sanos.

En base a esto la Dra. habló de la clasificación de mosaicos de alto y bajo riesgo.

El mosaico de alto riesgo corresponde a aquel embrión en el que sus aneuploidías vienen de los cromosomas 2,7,13, 16, 18, 21, X e Y. Este tipo de mosaicismo puede generar embarazos evolutivos, pero con posibilidad alta de tener un bebé afecto de una enfermedad o síndrome grave. (Edwards, Patau, Down, etc.)

Los de bajo riesgo son aquellos cuyas aneuploidías están relacionadas con el resto de cromosomas de los 23 pares que tiene el ADN humano. Estos mosaicos disminuyen las tasas de implantación y aumentan las tasas de aborto, sin embargo, un 40% de ellos resultan en embarazos evolutivos de bebes sanos.

Conclusiones

Tras presentar toda la información a los oyentes y de mostrar los últimos estudios y publicaciones científicas presentadas en las diferentes sociedades y congresos internacionales, la Dra. concluyó que es partidaria de una aplicación muy personalizada de la técnica del PGS y en especial en las pacientes de edad comprendida entre 37 y 41 años, y en los casos de alta complejidad.

  • Para realizar PGS lo más importante es tener un laboratorio con la tecnología y los medios óptimos que garanticen la mayor fiabilidad y seguridad para los embriones de los pacientes.
  • Además, debe ser realizado por especialistas con absoluto control de la técnica y de la tecnología y con mucha experiencia previa.
  • Cada centro ha de tener clara su política de aplicación del PGS e informar y consensuar con el paciente los protocolos de actuación, en especial en caso de mosaicismo.
  • Antes de realizar un PGS no deberíamos obviar el factor uterino. Muchos abortos de repetición pueden venir por úteros maltratados o por no detectar patologías en ellos.
  • El histerolegrado como opción previa al PGS. Cuando una paciente a la que hemos realizado una FIV aborta, el histerolegrado posibilita diferenciar sí la causa del aborto se debe a un factor uterino o cromosómico. Con el histerolegrado el especialista penetra dentro del saco y toma una sección del embrión para su estudio.
  • Realizar siempre PGS en las pacientes por encima de los 41 años y en aquellos casos de alto riesgo (con indicación previa de que pueden transmitir una enfermedad hereditaria)
  • Una ver realizado el PGS se transfieren siempre los euploides (normales) y, ante la ausencia de estos, considerar la transferencia de los mosaicos en función del tipo de riesgo.
  • Una aplicación personalizada de la técnica que tenga en cuenta todos los factores anteriores revierte en una mejora de los resultados en las pacientes de cualquier grupo de edad.