“La genética es como el universo, siempre quedan cosas por descubrir”

“La genética es como el universo, siempre quedan cosas por descubrir”

¿Qué determina nuestro aspecto físico cuando nacemos? ¿El carácter se hace o se hereda? ¿a qué se debe que un niño nazca con una enfermedad denominada rara y no su hermano? En la actualidad, muchas de estas preguntas han encontrado explicación dentro del campo del genoma humano. Y es que la genética es a la vez compleja y apasionante, pues gracias a ella se pueden entender muchas de las razones materiales de nuestra existencia, sin embargo, todavía oculta muchos enigmas vitales por descubrir e investigar. Sobre ello hablamos con Trini Alberola, responsable de Genética en Equipo Juana Crespo, la clínica de medicina reproductiva especializada en casos de alta complejidad.

¿A qué casos relacionados con la genética te sueles enfrentar ?

Nuestra clínica acoge casos de alta complejidad a todos los niveles, también en el aspecto genético. Hay que explicar que, detrás de muchos abortos de repetición existe una causa genética. Esta complejidad comienza ya en el momento de esclarecer el motivo del aborto. Gracias al histerolegrado podemos distinguir si el aborto ha sido por causas cromosómicas o uterinas ya que, si está bien practicado, se puede analizar el ADN del embrión y comprobar científicamente si era o no cromosómicamente “normal”.

En la actualidad existen numerosos tipos de test o pruebas a las que una pareja se puede someter para minimizar los riesgos de tener un bebé afecto de una enfermedad rara. También está el DGP o diagnóstico genético de los embriones dentro del proceso de tratamiento de reproducción asistida. El gran reto de una buena unidad de genética de alta complejidad se basa en conocer cada tecnología y cada tipo de test con el objetivo de adecuar esta información a cada pareja según sus antecedentes familiares y el momento del proceso en el que se encuentre.

“Se debe realizar una consulta de asesoramiento genético con una entrevista personal a cada pareja antes de la prescripción de los test genéticos para que los pacientes entiendan por qué se les prescribe el test, su fundamento y sus limitaciones” comenta la genetista.  Ahí es donde radica el valor de un genetista acreditado por la Asociación Española de Genética Humana. Único reconocimiento en España, a falta de la creación de la especialidad, que asegura que te está atendiendo un profesional adecuado. 

Un ejemplo concreto lo constituye una pareja que acudió a la clínica por abortos de repetición. Además, la ginecóloga detectó que ella presentaba múltiples quistes renales lo cual podía indicar que padecía la poliquistosis renal autosómica dominante (también llamada del adulto). En consulta de asesoramiento genético, tras preguntar por sus antecedentes familiares, su padre y su tío padecían la misma enfermedad y habían sido trasplantados de riñón en el mismo hospital por múltiples quistes que los llevaron a un fallo renal. Nadie les había explicado que se trataba de una enfermedad genética ni que ella tenía una probabilidad de transmitirlo del 50% en cada embarazo. En estos casos, lo primero es solicitar un test genético para encontrar la causa genética (gen y mutación) y lo segundo es plantear las diferentes opciones para la prevención. En este caso la pareja se decidió por realizar un test genético a los preembriones generados por técnicas de reproducción asistida. Un DGP combinado, es decir, el  específico para esa enfermedad y el del estudio de todos los cromosomas ya que, además de la enfermedad molecular había otros factores como la edad materna en  la que se hacía conveniente el estudio de los cromosomas.

En cualquier caso, es necesario realizar una biopsia al embrión en día 5 o 6 de desarrollo en la que se extraen de 3-5 células. Si se realiza por buenos embriólogos, el embrión no sufre daños y se criopreserva conservando su viabilidad hasta saber su resultado.

¿Qué eficacia tiene el test prenatal no invasivo?

La eficacia del test prenatal no invasivo es de un 99,9% para las enfermedades que estudia. En nuestra clínica ofrecemos dos tipos de test no invasivos, el básico y el plus. El básico estudia la posibilidad que existe de que el embrión pueda tener alguna enfermedad provocada por alteraciones en los cromosomas 13,18,21 y los cromosomas sexuales X e Y. Hablamos de enfermedades o síndromes conocidos como el Síndrome de Down, Edwards, Patau o Turner pero también de otras menos conocidas como El síndrome de Klinefelter o el síndrome de XYY. Este tipo de enfermedades se deben a lo que se llama trisomía cromosómica, es decir, que en núcleo de las células existe un cromosoma extra. El test analiza la estructura del ADN fetal obtenido a través de una muestra de sangre materna en la semana 10-13 de gestación y detecta si esa estructura es genéticamente correcta para los cromosomas estudiados.

El test prenatal no invasivo 24 plus, tiene la característica de que contempla todos los cromosomas y además de las trisomías, estudia lo que en genética conocemos como microdeleciones. Las microdeleciones son pequeñas deleciones o pérdida de material genético en los cromosomas. Estas microdeleciones son responsables de síndromes graves.

De todos modos, la genética es como el universo, siempre queda trabajo por hacer y cosas por descubrir. No existe el test prenatal o prueba genética que garantice al 100% un niño sano de cualquier enfermedad.

En Equipo Juana Crespo tenemos una Unidad de Genética Acreditada disponible en nuestra clínica. Solicita tu consulta aquí: Unidad de Genética

2018-12-24T13:39:56+00:00 24 diciembre 2018|Blog, Información|
Left Menu Icon
Right Menu Icon
INFÓRMATE
close slider
Nombre:
Correo:
Teléfono:
Asunto:

Motivo:

Recibir respuesta via: mailteléfono

He leído y acepto la política de protección de datos *

Este sitio Web utiliza cookies, propias y de terceros con la finalidad de obtener información estadística de su uso, gestionar nuestra publicidad y ofrecer funciones de redes sociales. Si continúa navegando, se entiende que acepta su uso y en caso de no aceptar su instalación deberá visitar el apartado de POLÍTICA DE COOKIES, donde encontrarás la forma de eliminarlas o rechazarlas.

Los ajustes de cookies de esta web están configurados para "permitir cookies" y así ofrecerte la mejor experiencia de navegación posible. Si sigues utilizando esta web sin cambiar tus ajustes de cookies o haces clic en "Aceptar" estarás dando tu consentimiento a esto.

Cerrar