El cáncer es una enfermedad común y es habitual que en las familias exista algún miembro con cáncer, pero no por ello hay que pensar que el cáncer es siempre una enfermedad hereditaria o genética.

Sobre el 40% de los casos de cáncer se debe a la influencia de agentes externos en las células. El tabaco, la obesidad, los malos hábitos, el alcohol, etc. son algunos de estos agentes externos y por tanto modificables, que pueden producir cáncer en las personas.  

En los demás casos se desconoce cuáles son los mecanismos que hacen que las células normales se transformen en células cancerígenas multiplicándose e invadiendo otros órganos.

Existe una pequeña proporción de casos, entre un 5 y un 10%, en el que las personas tienen una predisposición genética a desarrollar algún tipo de tumor o cáncer. Los cánceres hereditarios se generan como consecuencia de tener presente en todas nuestras células una mutación en un gen concreto. El cáncer en sí no se hereda, pero sí la susceptibilidad de desarrollo.

Existen dos tipos de herencia:

  • Enfermedad o síndrome autosómico dominante. La descendencia del individuo afecto tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen alterado.
  • Enfermedad o síndrome autosómico recesivo. En este caso, cuando ambos progenitores son portadores asintomáticos de la mutación en el mismo gen, hay una probabilidad del 25% en cada embarazo de que el hijo/a herede las 2 mutaciones (una del padre y otra de la madre) y por tanto, hereda la susceptibilidad al tipo de cáncer.

*Ver cuadros de enfermedades al final del artículo

Como hemos comentado, heredar el gen no implica siempre desarrollar un cáncer a lo largo de la vida. Dependiendo del tipo de gen y la patología que provoque, el riesgo de desarrollar la enfermedad puede ser mayor o menor.

El diagnóstico Genético Preimplantacional: hijos libres de la predisposición al cáncer 

Los avances genéticos y la aplicación de las diferentes tecnologías de secuenciación del genoma en el campo de la Reproducción Asistida ayudan considerablemente a reducir las probabilidades de transmitir los genes responsables de determinados cánceres hereditarios. Técnicas como el DGP, Diagnóstico Genético Preimplantacional, nos ayudan a estudiar el embrión y diferenciar los embriones que no tienen una mutación genética de los que sí la tienen, y asegurarnos de que nuestros hijos no son portadores.

Cuando existe esta predisposición al cáncer, en algunos tipos se puede hacer el DGP directo, en otros casos como en el cáncer de mama y ovarios debe ser la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) la que apruebe la realización del DGP

Un caso real de cáncer de colón en la familia 

Este es el caso de uno de nuestros pacientes que, ante la imposibilidad de lograr el embarazo en su pareja, acudió a una primera visita en la que nos informó de varios casos de cáncer de colón en su familia.

Antes de comenzar con un tratamiento de Reproducción Asistida y en paralelo a las pruebas diagnósticas femeninas, el varón de la pareja fue derivado al área de genética de nuestra clínica desde donde se le asesoró y recomendó un estudio genético en el familiar directo enfermo de cáncer de colón (en este caso su padre). Este estudio confirmo la sospecha genética y alerto de una mutación en el gen MSH6, un gen implicado en el Síndrome de Lynch.

El paciente tenía un 50% de haber heredado esta mutación por lo que se decidió realizar un estudio genético sencillo que confirmara la presencia o ausencia de esa mutación y cuyo resultado fue que, efectivamente, la tenía.

“Al parecer el Síndrome de Lynch ha estado presente en varias personas de mi familia. Llegar a la consulta del área de genética reproductiva de la clínica ha supuesto tener un diagnóstico y unas pautas de actuación temprana ante una enfermedad que es muy posible que desarrolle a lo largo de mi vida. Pero, sobre todo, la certeza de que no se la voy a pasar a mis hijos” Explica nuestro paciente.

La pareja se sometió a su tratamiento personalizado de reproducción asistida  y una vez llegado el momento, los embriones generados tras la FIV (fecundación in vitro) fueron estudiados con DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) molecular.

En la actualidad son padres de un niño de 2 años libre del Síndrome de Lynch y nuestro paciente continúa con sus revisiones periódicas en su especialista.