• Equipo Juana Crespo es la única clínica de reproducción asistida en Valencia con una unidad de genética acreditada por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
  • Existe una batería de test genéticos utilizables en las diferentes etapas de la vida reproductiva que previenen las enfermedades raras hereditarias
  • La reproducción asistida tiene el compromiso social de facilitar la tecnología, los recursos y el conocimiento para lograr que la paciente geste un niño sano

Valencia, 28 de febrero de 2018

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes. Las enfermedades raras son las que afectan a una proporción muy baja de la población y efectivamente, son poco frecuentes si se evalúan de forma individual pero no lo son si se consideran de forma global. La posibilidad de tener un hijo afectado de una enfermedad rara es de entre 6 y 8 de cada 100 nacimientos y es superior a la de tener un hijo con síndrome de Down (1 de cada 700 nacimientos) y muy superior al de tener un hijo con un defecto en el tubo neuronal o espina bífida (1 de cada 100 nacimientos).

No todas las enfermedades raras son de causa genética pero sí la gran mayoría. Se estima que un 80% de las enfermedades raras son de origen genético y, por lo tanto, susceptibles de ser transmitidas a la descendencia. Uno de los grandes desafíos de la reproducción asistida es lograr altas tasas de gestación clínica de niños sanos.

Conscientes de ello, Equipo Juana Crespo es la única clínica de Valencia que cuenta con una unidad de genética especializada liderada por una genetista acreditada por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Desde esta unidad de genética se busca dar un asesoramiento personalizado en materia de enfermedades genéticas según sea la etapa reproductiva en la que se encuentran los pacientes

Existe una batería de test genéticos que pueden disminuir mucho el riesgo de tener un hijo afectado.

En fase de planificación del embarazo

El cariotipo constitucional. Es una prueba básica que forma parte de los test genéticos rutinarios en un tratamiento de reproducción asistida.

El test de portadores de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. Está indicado para cualquier pareja que simplemente quiera prevenir y esté buscando la concepción por métodos naturales o por reproducción asistida. Este test detecta en sangre las mutaciones en genes recesivos o ligados al cromosoma X de las que somos portadores sin manifestar síntomas y podrá prevenir enfermedades como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, las talasemias, el síndrome de X frágil y las hemofilias.

En fase preimplantación del embrión

El DGP o diagnóstico preimplantacional, nos permite estudiar los embriones generados tras una fecundación in vitro para detectar posibles anomalías cromosómicas del futuro bebé. Este estudio está indicado cuando los progenitores son portadores de alteraciones cromosómicas equilibradas o enfermedades moleculares, cuando la paciente tiene fallos repetidos en la implantación del embrión, ante abortos de repetición, o cuando la edad materna es avanzada.

“Tenemos una tasa de gestación clínica en torno al 85% en DGP porque, además de contar con el mejor equipo de laboratorio, trabajamos todos los demás aspectos que pueden comprometer la implantación del embrión sano como es el útero, ese gran olvidado” nos comenta la Dra. Crespo

En estadio posconcepción

Estudio de restos abortivos. Cuando se produce un aborto es posible recuperar los restos fetales y practicarles un estudio genético para saber si el aborto ha sido como consecuencia de algún tipo de anomalía genética en el embrión. Este tipo de estudio es el gran olvidado ya que, ante un aborto, son muy pocos los ginecólogos que lo prescriben y, además, para que el resultado sea útil, la toma de muestra ha de ser inmediata y bien practicada evitando la contaminación microbiana y la contaminación materna.

El test prenatal no invasivo a partir de la semana décima de gestación permite detectar los principales síndromes producidos por anomalías cromosómicas numéricas como son los síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner o Klinefelter, así como alteraciones numéricas en cualquiera de los 23 pares de cromosomas.

El test prenatal invasivo de biopsia corial en el que se practica una biopsia a la placenta. Se realiza a partir de la semana 10-12 de gestación y permite detectar tanto alteraciones en los cromosomas como alteraciones de causa molecular.

El test prenatal invasivo de amniocentesis que se realiza a partir de la semana 15 de embarazo y está indicado para confirmar el riesgo alto detectado en el prenatal no invasivo, ante sospecha ecográfica o en las mismas indicaciones que la biopsia corial.

 “Las enfermedades raras causan un gran impacto en la sociedad y en las familias tanto por el número global de afectados (más de 3 millones en España) como por su sintomatología puesto que muchas de ellas son graves, progresivas y de aparición temprana. Requieren de grandes medios económicos y dedicación exclusiva por parte de los familiares, convirtiéndose en muchas ocasiones en historias muy duras”, nos comenta Trini Alberola, genetista acreditada de Equipo Juana Crespo.

La sociedad es cada vez más consciente de la existencia de las enfermedades raras y del gran impacto social y familiar que suponen. La prevención mediante los diferentes test genéticos existentes es todavía una asignatura pendiente tanto en la sanidad pública como en la privada.

Según la Dra. Crespo “Tenemos un compromiso con la sociedad y es el de facilitar la tecnología, los recursos y el conocimiento para que nuestras pacientes tengan una historia con un final feliz, es decir, lograr tener un bebé sano”.