Dra. Trini Alberola

Responsable de la Unidad de Genética de Equipo Juana Crespo

Doctora en Biología y Genetista acreditada por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Hablamos con la doctora sobre tres aspectos fundamentales de la genética, tanto para parejas que estén planificando ser padres de forma natural como las que hayan de recurrir a la medicina reproductiva

  • ¿Se pueden evitar enfermedades hereditarias o raras?
  • ¿Las anomalías genéticas pueden ser la causa de abortos?
  • ¿Es necesario concienciar a las parejas que estén planificando ser padres para que se hagan un test genético?

Planificar un embarazo seguro

Los test genéticos de la pareja a la hora de decidir tener un hijo son muy importantes en general y fundamentales en medicina reproductiva, especialmente en la actualidad donde la maternidad se retrasa cada vez más.

Actualmente existen diferentes opciones de test según el momento reproductivo en el que se encuentre una pareja. La tecnología ha avanzado mucho en los últimos años y cada vez son más las parejas que consideran realizarse un test en el momento de la planificación del embarazo para así minimizar el riesgo de tener un hijo con alguna anomalía genética. 

Todos somos portadores de mutaciones en nuestros genes recesivos, aunque no se manifiesten, sin embargo, estas mutaciones son responsables de enfermedades genéticas. Por ejemplo, la fibrosis quística de la que 1 de cada 25 personas somos portadores, o la Atrofia Muscular Espinal, presente en 1 de cada 50 personas. El problema viene cuando ambos progenitores genéticos son portadores de la mutación en el mismo gen. En ese caso, hay un 25% de probabilidad por cada embarazo de que el futuro hijo desarrolle la enfermedad.

En este sentido, la doctora Trini Alberola, responsable de la Unidad de Genética de Equipo Juana Crespo ha explicado que “las personas tenemos de media de 7 a 10 mutaciones responsables de enfermedades recesivas en nuestro ADN, pero lo desconocemos ya que no tenemos síntomas”.

Gracias a los avances en la tecnología, hoy día podemos conocer nuestro perfil genético tan solo con un simple análisis de sangre. Es lo que se conoce como el test de portadores de enfermedades recesivas que estudia 300 genes de forma completa en cada miembro de la pareja. Es un test muy utilizado en Reproducción Asistida, tanto en los tratamientos de FIV en los que el óvulo y el espermatozoide son propios, como en los tratamientos de FIV con gametos donados.   

Otra de las pruebas básicas en reproducción asistida es el estudio del cariotipo que, a diferencia del test de portadores, estudia el número y la estructura de los cromosomas. Se realiza mediante analítica de sangre y forma parte del estudio de fertilidad básico en la pareja. Si hubiera alguna alteración estructural la opción es estudiar los embriones o cambiar de gametos.

Estudio Embrionario para descartar anomalías

El estudio genético en los preembriones generados por fecundación in vitro se realiza, generalmente, cuando el embrión está en estadio de blastocisto. Es un procedimiento sencillo, consiste en realizar una biopsia en la que se extraen de 3 a 5 células del embrión. Es una prueba segura para el embrión siempre que sea realizada por personal muy experto.

Biopsia Embrionaria para el DGP

Generalmente está indicado cuando:

  • Alguno de los cariotipos de la pareja ha salido alterado.
  • Ante edad materna avanzada, ya que hay una mayor posibilidad de alteración cromosómica,
  • Pacientes con historial de abortos de repetición.  
  • Cuando ambos progenitores son portadores de mutación en el mismo gen recesivo
  • En el caso de que algún miembro de la pareja tenga constancia de historial de enfermedad genética familiar.

Sin embargo, señala Trini Alberola, no se puede realizar el estudio a los embriones para cualquier enfermedad genética. La ley 14/2006 de 26 de mayo sobre técnicas de reproducción humana asistida, es la que regula y autoriza el estudio para la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal en la actualidad. Para cualquier otra finalidad requerirá la autorización expresa de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida Humana (CNRHA).

Una vez estudiados los embriones, se detectan aquellos que cromosómicamente son normales y el ginecólogo los deposita en el útero de la mujer en uno de los momentos más especiales: la transferencia embrionaria.

Los test prenatales reducen los niveles de estrés durante el embarazo

El test prenatal no invasivo es una prueba de cribado que se realiza a partir de la semana 10 de gestación. Esta prueba consiste en una analítica de sangre a la madre para analizar el ADN libre fetal en su sangre. Gracias a este test se puede diagnosticar de forma precoz el riesgo de anomalías cromosómicas. En concreto las anomalías en los cromosomas 21,18,13 y en los sexuales X e Y, y que son responsables de síndrome de Down, Patau y Edwars entre otros.

Las ventajas de este son su capacidad de detección temprana (semana 10), su fiabilidad que es del 99,9% y su seguridad para el feto ya que no es invasiva. En caso de resultados de alto riesgo, se tiene que confirmar con la amniocentesis, una prueba que es diagnóstica (100%) pero que al ser invasiva presenta un 1-2% riesgo de aborto.

“Independientemente del avance tecnológico, con su aparición, los test prenatales no invasivos han supuesto un gran cambio en la forma de afrontar el embarazo, puesto que disminuye la ansiedad de las parejas evitando la amniocentesis en un gran grupo de mujeres” señala la Dra. Trini Alberola

Además, en el caso de un aborto, es fundamental el estudio genético de los restos abortivos, ya que nos indican si se ha podido producir por causas ginecológicas o genéticas:

“Las alteraciones en el cariotipo del feto representan el 60-70% de los abortos de repetición en la pareja, el resto se debe a causas físicas de la mujer. Estos porcentajes son generales sin tener en cuenta la edad materna”.

Es posible prevenir enfermedades y síndromes genéticos

Dese su consulta especializada en genética, Trini Alberola señala que:

“es recomendable que todas las parejas conozcan la existencia de los test genéticos a la hora de planificar un embarazo. Hoy en día la tecnología ofrece alternativas que minimizan el riesgo de tener hijos afectados”. 

Por ejemplo, la secuenciación masiva ha permitido en poco más de 10 años pasar de estudiar 5 genes a 300, de forma completa, en un periodo corto de tiempo y a un coste mucho más asequible. La secuenciación de un gen, hace una década costaba entre mil-dos mil euros y tardaba meses, hoy la secuenciación de 300 genes cuesta unos 600 euros y tarda tres semanas.  

Además del impacto emocional que supone para las familias muchas de estas enfermedades, diversos estudios económicos ponen de manifiesto la conveniencia de introducirlos tanto en la sanidad privada como pública de manera generalizada. En ellos queda patente que es más rentable cubrir el gasto de estas pruebas como medida de prevención que el coste sanitario que supone para la Administración y sobre todo para las familias derivado de estas enfermedades que son graves y crónicas.

En el futuro cercano, según nuestra experta, el test de portadores ampliará el número de genes, el estudio de embriones se podrá hacer de forma no invasiva – es decir sin biopsia- y el prenatal no invasivo incluirá muchos más síndromes genéticos, en este caso también moleculares. Y el futuro lejano vendrá determinado por los límites éticos, porque la ciencia y la tecnología avanzan de forma imparable.

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